ENFERMEDAD DE TAURI

QUE ES LA ENFERMEDAD DE TAURI:También llamada glucogenosis tipo VII o deficiencia de fosfofructocinasa, es una enfermedad metabólica debida a una deficiencia en la enzima fosfofructocinasa, la cual convierte la fructosa 6-fosfato a fructosa-1,6-bisfosfato en el paso 3 de la glucólisis. Es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva en la que ciertas células, como los eritrocitos y el músculo esquelético, pierden la habilidad de usar glucosa como fuente de energía. Puede afectar a humanos—la forma menos frecuente de trastornos del almacenamiento de glucógeno—y otros mamíferos, en especial los perros. SINTOMAS:Los síntomas de esta enfermedad son: Causa intolerancia al ejercicio, con dolor, calambres y ocasionalmente mioglobinuria. Los síntomas son muy semejantes a los de la deficiencia de fosforilasa, pero las personas con este desorden tienden a tener el fenómeno del "segundo aliento" menos frecuentemente. En esta enfermedad, una comida con muchos carbohidratos empeora típicamente la capacidad para el ejercicio, bajando los niveles sanguíneos de las grasas, que son los principales combustibles que le proporcionan energía a los músculos en el caso de las personas con este desorden. Una deficiencia parcial de fosfofructoquinasa en los glóbulos rojos de la sangre resulta en la degradación de esas células, causando una leve hemólisis y en un aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre, aunque la persona por lo general no presenta síntomas. El cuadro hemolítico se detecta con orinas oscuras a pequeños esfuerzos musculares. CAUSAS:Las EAG se originan por un defecto de la enzima genética. Se hereda de ambos padres. Normalmente, las enzimas ayudan a convertir la glucosa en glucógeno para almacenarlo. Otras enzimas convierten al glucógeno nuevamente en glucosa cuando se necesita energía. Esto sucede durante una actividad, por ejemplo, el ejercicio. Con las EAG, algunas de estas enzimas son defectuosas, insuficientes o inexistentes. El glucógeno anormal se acumula en el hígado o en los tejidos musculares o en ambos. TRATAMIENTO Y PREVENCIÒN:El tratamiento depende del tipo de EAG y los síntomas. El médico diseñará un plan de acuerdo a los síntomas específicos. Tratamiento de las EAG que afectan al hígado Estas pautas generales se aplican a los pacientes con los tipos I, III, IV, VI y IX. El objetivo del tratamiento es mantener niveles normales de glucosa en sangre. Esto puede realizarse mediante: Cambios en la dieta: En el caso de los niños de más de dos años, se pueden administrar alimentos con carbohidratos de forma frecuente y en poca cantidad a lo largo del día. Estos alimentos pueden incluir fécula de maíz sin cocer, que proporciona una forma de liberación lenta y continua de glucosa. Las personas con tipo 1 deberán eliminar los alimentos con alto contenido de fructosa o lactosa. Medicamentos: Allopurinol (Aloprim, Zyloprim): reduce los niveles de ácido úrico en sangre para prevenir la gota y los cálculos renales Alglucosidasa alfa (Lumizyme): puede reemplazar la enzima necesaria para que los músculos funcionen adecuadamente, y se suministra para a niños a partir de ocho años que tienen el tipo II Procedimiento: en el caso de bebés menores de dos años, se puede administrar glucosa a través de una sonda que pasa por la nariz y hacia el estómago. Cirugía: para las personas con tipo V, puede ser necesario un trasplante de hígado . Tratamiento de las EAG que afectan a los músculos Estas pautas generales se aplican a los pacientes con los tipos V y VII: El objetivo del tratamiento es evitar la fatiga muscular o los calambres causados por el ejercicio. Esto se realiza: Regulando o limitando el ejercicio extenuante para evitar los síntomas de fatiga Mejorando la tolerancia al ejercicio a través de la ingesta oral de glucosa o de fructuosa (la fructuosa debe evitarse en las personas con el tipo I) o de una inyección de glucagón Mantener una dieta rica en proteínas * Prevención No se conocen estrategias para prevenir las EAG. Sin embargo, el tratamiento oportuno puede ayudar a controlar la enfermedad una vez que la persona la contrae. Si padece EAG o presenta antecedentes familiares del trastorno, consulte con un genetista. Esta consulta puede ayudarlo a determinar el riesgo que corren sus niños.